В 2003 году после 13 лет исследования ученые из проекта Human Genome Project (HGP) заявили о первом секвенировании генома, что стало прорывом в науке и привело к революции в геномике. Однако геном тогда так и не смогли прочитать на 100%, сообщает Укринформ со ссылкой на ZME Science.

«Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium завершил создание первой действительно полной последовательности 3,055 млрд пар оснований генома человека, представляющей собой наибольшие эталонные изменения с момента его первоначального открытия», — говорится в еще нерецензированной статье ученых.

Как отмечается, геном представляет собой сумму всех последовательностей ДНК и митохондриальной ДНК (мтДНК) в клетке. Он содержит все необходимые для выживания и размножения инструкции, которые состоят из строительных блоков или пар оснований (G, A, T и C). Их порядок кодирует биологическую информацию.

У диплоидных организмов, таких, как человек, присутствуют копии почти всей ДНК. В частности, есть пары хромосом по одной от каждого из родителей, однако для исследователей ценность представляет сумма только одной копии пар хромосом.

Фактически, размер генома человека представляет собой примерно 6 миллиардов пар оснований, однако ученые используют только половину в качестве «репрезентативной» копии.

Ученые отметили, что 8% генома пропустили в 2003 году не из-за отсутствия в них важной информации, а из-за технологических ограничений. Исследователи подчеркнули, что эти ограничения удалось преодолеть благодаря секвенированию, которое разработали ученые из Pacific Biosciences и Oxford Nanopore.

Как отмечается, на данный момент работа ожидает экспертной оценки и одобрения. Если результаты подтвердят, то открытие ознаменует собой новую эру в геномике, когда ни одна из областей генома не останется скрытой от исследователей.